Современные подходы к диагностике и лечению аГУС, ассоциированного с антителами к фактору H

Как среди разных вариантов тромботической микроангиопатии своевременно распознать атипичный гемолитико-уремический синдром? Какую роль в развитии заболевания играют антитела к фактору H, когда необходимо генетическое исследование и как результаты диагностики влияют на выбор и продолжительность терапии?

В модуле профессор Сергей Валерьевич Байко разбирает аГУС, ассоциированный с антителами к фактору H (CFH-Ab-аГУС), с позиции реальной клинической практики – от первых симптомов и лабораторных признаков ТМА до длительного наблюдения за пациентом.

Слушатели познакомятся с современной классификацией тромботических микроангиопатий, клинико-лабораторными особенностями CFH-Ab-аГУС и молекулярными механизмами заболевания. Отдельное внимание уделено диагностике антител к фактору H, генетическому тестированию и особенностям сочетания аутоиммунных и генетических механизмов.

Центральная часть модуля построена на двух подробных клинических случаях детей. На их примере рассматриваются диагностический поиск, изменения функции почек и гематологических показателей, результаты нефробиопсии, применение плазмафереза, иммуносупрессивной и комплемент-блокирующей терапии, а также дальнейшее наблюдение, контролируемая отмена лечения и тактика при рецидиве.

Завершается модуль обзором современных исследований, посвященных роли экулизумаба при CFH-Ab-аГУС и вопросу о том, какое место сегодня должны занимать плазмаферез и иммуносупрессия в лечении таких пациентов.

Что внутри

• Диагностика тромботической микроангиопатии: основные клинико-лабораторные признаки ТМА – микроангиопатическая гемолитическая анемия, тромбоцитопения и поражение органов.
• Дифференциальная диагностика ТМА: ТТП, комплемент-опосредованная ТМА, инфекционно-опосредованные и вторичные формы.
• CFH-Ab-аГУС: особенности аГУС, ассоциированного с антителами к фактору H, его место среди комплемент-опосредованных вариантов заболевания.
• Эпидемиология и клинические проявления: распространенность CFH-Ab-аГУС и различия клинико-лабораторной картины у пациентов из разных регионов.
• Молекулярные механизмы заболевания: роль фактора H, антител к нему, CFH/CFHR-кластера и генетических нарушений в развитии неконтролируемой активации комплемента.
• Клинический случай №1: подробный разбор пациента 6 лет 8 месяцев – от дебюта заболевания и диагностического поиска до нефробиопсии, определения anti-CFH, лечения, длительного наблюдения, отмены экулизумаба и последующего рецидива.
• Клинический случай №2: пациент 5 лет 11 месяцев – диагностика тяжелой ТМА, динамика на фоне лечения, особенности применения экулизумаба при плазмотерапии и дальнейшее наблюдение.
• Генетическая диагностика: расширенная панель генов, связанных с аГУС, и интерпретация выявленных изменений.
• Лечение CFH-Ab-аГУС: место плазмаобмена, иммуносупрессивной терапии и блокады терминального пути комплемента.
• Мониторинг терапии: контроль гемоглобина, тромбоцитов, ЛДГ, креатинина, протеинурии и других показателей активности ТМА.
• Контролируемая отмена экулизумаба: подходы к наблюдению после прекращения терапии и раннему выявлению рецидива.
• Разбор рецидивов: динамика маркеров ТМА и функции почек и тактика повторного лечения.
• Обзор исследований: данные о применении экулизумаба в первой линии терапии при тяжелом CFH-Ab-аГУС и сравнении современных подходов с плазмаферезом и иммуносупрессией.
• Практический вопрос: нужны ли плазмаферезы всем пациентам с аГУС, ассоциированным с антителами к фактору H, в эпоху комплемент-блокирующей терапии?

После прохождения модуля вы сможете

Ориентироваться в диагностическом алгоритме тромботической микроангиопатии, распознавать особенности CFH-Ab-аГУС, понимать значение исследования антител к фактору H и генетического тестирования, а также оценивать место плазмафереза, иммуносупрессии и комплемент-блокирующей терапии на разных этапах ведения пациента.